近日，有科学家从“垃圾DNA”中发现致病突变，定义了新型神经发育障碍综合征，为全球数十万患者指明真正病因，引发广泛关注。该研究结果源自英国牛津大学团队在《Nature》杂志发表的最新论文。论文发表后，知乎生物学优秀答主、英国牛津大学生物学在读博士“wingless-YY”作为论文第一作者，在知乎分享了研究成果背后的故事。
这篇名为《RNU4-2 snRNA中的新发变异导致频繁的神经发育综合征》的论文显示，在非编码区基因RNU4-2上一个特定区域，存在数个会导致神经发育障碍的新发突变，该突变在神经发育障碍患者中相对比较常见，大约0.4%的该类患者存在这种突变。据估算，全球大约每2.5万人中，就有1名携带这种基因突变的神经发育障碍患者。
英国牛津大学团队的研究成果，定义了一种新型神经发育障碍综合征，并揭示了基因组测序在罕见病诊断上的重要意义。对于该类罕见病患者来说，无疑是一个重要突破。作为这项成果的核心研究成员，“wingless-YY”的贡献不言而喻。他在知乎回答中透露，从发现基因突变到研究成果发布不足两个月，“实在有些疯狂”。这一成就也让知乎用户无比赞叹。
像wingless-YY一样，发表顶级学术论文的知乎答主还有很多。在知乎，活跃着大量生物、物理、化学、数学等基石科学领域的专业人员，沉淀了海量高价值专业讨论，并逐渐形成“发论文前，先上知乎；发完论文，来知乎亲自答”的创作氛围。
知乎一直以专业讨论为定位，其中尤以科学作为社区基石领域，不断创造高价值内容。每年知乎都举办数场覆盖线上线下的科学研讨交流活动，形成“向科学要答案”“知乎科学季”“诺贝尔专题讨论”等极具关注度的内容IP。越来越多的专家院士、学者、科研工作者，将知乎作为与大众沟通的首选平台，高度认可知乎对于传播知识、交流思想的巨大价值。知乎也因此成为备受科研群体欢迎的“学术后花园”。
