近日，基于生成式人工智能的“罕见病大语言模型和罕见病辅助筛查诊断数字化解决方案项目”在复旦大学枫林校区启动。该项目由复旦大学智能医学研究院与武田中国合作研发，双方依托各自优势，充分发掘生成式人工智能技术在罕见病早筛早诊领域的应用潜力，通过示范性的合作，为罕见病患者提供精准、高效的筛查与诊断服务，共同推动罕见病领域的技术创新、临床应用和整体发展。

　　罕见病是指发病率、患病率都极低，很少见的疾病。在临床领域，罕见病的治疗始终面临诊断率低、误诊率高的严峻挑战。以法布雷病为例，作为列入《第一批罕见病目录》的病种之一，根据患者组织提供的数据，65%的该病患者经历过误诊，平均确诊时长长达13年。这一处境，给罕见病患者及其家庭带来了巨大的困扰和负担。

　　此次双方启动的项目重点聚焦法布雷病、遗传性血管性水肿、发作性睡病等多种罕见病病种。在项目前期，双方团队开展了大量基础性工作，围绕一线临床需求进行深入调研，全面剖析了罕见病诊治和筛查过程中面临的主要难点和关键痛点，例如病种复杂性、早期症状识别率低、诊断路径不明确等问题。

　　针对上述挑战，复旦大学智能医学研究院将利用生成式人工智能技术开发专门的罕见病大语言模型。该模型将与实际问诊流程紧密结合，通过生成式人工智能技术和基于知识的增强推理技术，提供高效、精准的临床辅助诊断功能，助力解决瓶颈问题。项目完成后，除了直接服务于罕见病的高效筛查与早期诊断外，还将通过智能化工具和平台的应用，进一步提升临床医生对罕见病的认知水平，降低诊断难度和误诊率。

　　复旦大学附属儿科医院院长王艺表示，罕见病作为医学研究的核心领域之一，面临复杂的科学挑战和巨大的临床需求，需要持续的科学探索，还需要科研、伦理、法律和公共卫生等多个领域的深度协同与创新突破。通过数字化和人工智能技术的深度应用，能显著加速罕见病研究成果向临床实践的转化进程，为患者带来福利。

　　创新实践有望成为推动罕见病诊疗智能化发展的重要里程碑。复旦大学智能医学研究院常务副院长刘雷表示，大语言模型已成为推动医学进步的重要驱动力，在医疗实践、医学教育和医学研究等方面展现了前所未有的价值。武田中国数字化科技团队负责人顾青表示：相信生成式人工智能与医疗场景的结合，可以有效降低罕见病的误诊率和漏诊率，助力更多患者尽早获得对症治疗。

　　“罕见病数智化专家顾问委员会”同步成立。该委员会由中国科学院院士、复旦大学附属中山医院心内科主任葛均波担任主任委员，顾问委员会旨在为项目提供长期专业指导，确保项目在技术研发、临床应用及推广过程中充分满足罕见病诊疗的实际需求，推动跨学科、跨领域的协作创新。